ΔΗΜΟΚΡΑΤΗΣ ΕΦΗΜΕΡΙΔΑ ΜΥΤΙΛΗΝΗΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΛΕΣΒΟΥ
Τριτη 13 Απριλιου 2021
ΑΛΚΑΙΟΥ & ΑΡΙΩΝΟΣ, ΜΥΤΙΛΗΝΗ 22510-25524 22510-28741 ef_dimokratis@otenet.gr
ΕΙΔΗΣΕΙΣ
Τετάρτη 3 Μαρτίου 2021

Επίκαιρα

3 Μαρτιου 2021
Σπάνιες παθήσεις: Όλα όσα πρέπει να ξέρετε

Περίπου 800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα πάσχουν από μία Σπάνια Πάθηση. Περίπου 30 εκ. οι σπάνιοι ασθενείς στην Ευρώπη.

 

Του Φίλιππου Ζάχαρη (zachfil64@gmail.com)   

Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.

Η ημέρα των σπανίων παθήσεων είναι η 28η Φεβρουαρίου, όπου και λαμβάνουν χώρα πολλές καμπάνιες και εκδηλώσεις σε ότι αφορά την ενημέρωση για τα σπάνια νοσήματα. Οι σπάνιοι ασθενείς αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα με την θεραπεία τους, καθώς στην επιστημονική κοινότητα πολλές σπάνιες παθήσεις δεν είναι καθόλου γνωστές, άρα κατ' επέκτασιν δεν γνωρίζουν οι γιατροί με ποιο τρόπο πρέπει να τις αντιμετωπίσουν θεραπευτικά.

6.000-8.000 οι σπάνιες παθήσεις

Τώρα σε ότι αφορά τον αριθμό τους: Σύμφωνα με την πρόεδρο της Ελληνικής Εταιρείας Σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ), ένα μη Κερδοσκοπικό Σωματείο Ελλήνων Επιστημόνων Ιατρικής διάφορων ειδικοτήτων, με αντικείμενο Νοσήματα που αν και απαντώνται σπάνια στην ιατρική πράξη, είναι πολύ σοβαρά, μακροχρόνια και συχνά θανατηφόρα, Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγο ψυχίατρο, ο αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000.

Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.

Τέλος, υπολογίζεται ότι  περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσο.

Οι σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν, σύμφωνα πάντα με τα στοιχεία της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ, περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.

Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:

-Κυστική ίνωση

-Οζώδης σκλήρυνση

-Αιμορροφιλία

-Θαλασσαιμία

-Νόσος του Crohn

-Ελκώδης Κολίτιδα

-Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

-Νόσος του Hunter

-Νόσος Gaucher

-Πνευμονική Ίνωση

-Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

-Νόσος Fabry

-Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Σπάνιες παθήσεις & ορφανές νόσοι

«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.

Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων

-Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα.

-Στο 50% των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.

-Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.

-Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.

-Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.

Ορφανά φάρμακα & σπάνιες παθήσεις

Ορφανό χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.

Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες, με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.

Πανδημία & σπάνιοι ασθενείς

Επί τη ευκαιρία της ημέρας των σπάνιων παθήσεων που είναι αφιερωμένη η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, οι οργανώσεις αυτοβοήθειας εφιστούν την προσοχή στις δυσκολίες που εγκυμονεί η πανδημία του κορωνοϊού και η ακολουθούμενη παρατεταμένη καραντίνα για τους πάσχοντες και τους συγγενείς τους. Οι χρόνιοι ασθενείς απειλούνται από την απομόνωση και την μοναξιά.

Πολλοί πάσχοντες παρέμειναν κατά την διάρκεια της πανδημίας στο σπίτι, για να προστατέψουν ένα άρρωστο μέλος της οικογένειας, είπε χαρακτηριστικά η Geske Wehr, πρόεδρος της Συμμαχίας Χρόνιων Σπάνιων νοσημάτων (ACHSE), ένα δίκτυο οργανώσεων αυτοβοήθειας.

Σχολεία όπως και κέντρα περίθαλψης και υποστήριξης παραμένουν κλειστά και δεν είναι επισκέψιμα εξαιτίας του υψηλού κινδύνου μεταδοτικότητας, κάτι που υποχρεώνει τους συγγενείς να φροντίζουν και να υποστηρίζουν μόνοι τους τους ασθενείς. Η απομόνωση αποτελεί επιπλέον μεγάλη απειλή για τους χρόνιους σπάνιους ασθενείς.

«Οι πάσχοντες μένουν σπίτι, απομονωμένοι, κάτι που σημαίνει μοναξιά, ανέφερε σε σχετικό μήνυμά της η Wehr. Είναι αθέατοι».

Σύμφωνα με την ACHSE, 300 εκ άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Στην Ευρώπη συνεπώς ένα νόσημα χαρακτηρίζεται ως σπάνιο, όταν παρουσιάζουν την ειδική κλινική εικόνα όχι περισσότεροι από 5-10 χιλ. άνθρωποι.

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ
Τελευταίες ειδήσεις
10 Απριλιου 2021
10 Απριλιου 2021
10 Απριλιου 2021
10 Απριλιου 2021
Resource id #8
> <
  • ΕΙΔΙΚΟΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

    ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ Ε. ΑΡΩΝΗΣ
    Holter πίεσης και ρυθμού
    Δοκιμασία κοπώσεως Φορητός υπέρηχος
    Μυτιλήνη Βουρνάζων 2 τηλ.2251302311
    Γέρα:Παπάδος τηλ.22510-83600
    aroniskos@gmail.com

    Φυσικοθεραπεύτρια Manual Therapist

    Σταυρουλάκη-Γαλάτη Ιφιγένεια
    Πτυχιούχος Φυσικοθεραπείας ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης-PAMP
    Σύμβαση με ΕΟΠΥΥ
    Ασκληπιού 39 Χρυσομαλλούσα Μυτιλήνη
    τηλ. 22510-54898- 6977957180
  • ΙΩΑΝΝΗΣ Α. ΜΑΛΛΙΑΣ

    ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΟΦΘΑΛΜΙΑΤΡΟΣ
    Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
    Καλλιπόλεως 3,Νέα Σμύρνη, τηλ:210-9320215
    Καβέτσου 10, Μυτιλήνη, τηλ: 2251038065

    ΕΙΔΙΚΟΣ ΟΡΘΟΔΟΝΤΙΚΟΣ

    ΧΑΤΖΗΔΗΜΗΤΡΙΟΥ Α.ΜΙΧΑΛΗΣ
    Πτυχιούχος Παν. Αθηνών
    Καβέτσου 32-Μυτιλήνη
    τηλ. 22510 43377
    Καρατζά 10-Μύρινα Λήμνου
    22540 26652- κιν.6974117849
  • ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

    Νικόλαος Α. Δαρλής
    ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΗ-ΤΡΑΥΜΑΤΙΟΛΟΓΙΑ & ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΩΜΟΥ ΑΓΚΩΝΑ ΑΚΡΑΣ ΧΕΙΡΟΣ
    2ας Μαίου 30- 17121 Ν. Σμύρνη
    τηλ.210 9315300 &6936118880
    www.orthoinfo.gr

    ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΟΣ

    ΓΙΩΡΓΟΣ Ι. ΠΑΠΙΟΜΥΤΗΣ
    ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ
    ΤΡΑΥΜΑΤΟΛΟΓΟΣ
    ΚΑΒΕΤΣΟΥ 32
    ΤΗΛ:22510-55711
    ΚΙΝ:6942405440
  • ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ - ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΟΣ

    ΑΣΗΜΑΚΗΣ Ε. ΜΟΥΦΛΟΥΖΕΛΛΗΣ
    θυρεοειδής Σακχαρώδης Διαβήτης 1,2&Κυήσεως
    Οστεοπόρωση Διαταραχές Έμμηνου Ρύσεως
    ΚΑΒΕΤΣΟΥ 32 ΜΥΤΙΛΗΝΗ & ΠΑΠΑΔΟΣ ΓΕΡΑΣ
    22510-43366 6972332594

    Book and Art

    ΒΙΒΛΙΟΠΩΛΕΙΟ
    Βάλια Μπαρμπατιώτη
    Κομνηνάκη 5 Μυτιλήνη
    τηλ:22510-37961
    www.facebook.com/Book.and.Art.Mytilini
  • ΠΤΗΝΟ-ΦΑΡΜΑ ΓΕΡΑΣ

    Γαζής Χαράλαμπος
    Γεωπόνος ΤΕ
    Κότες-κοκόρια-χήνες-γαλοπούλες-πάπιες-αυγά ελευθέρας βοσκής
    τηλ.: 6946167995

    Αυγοπωλείο Χατζέλη

    Αυγά και τοπικά παραδοσιακά προϊόντα
    Κατάστημα στο πάρκινγκ Μυτιλήνη
    Οδυσσέα Ελύτη 20
    τηλ.2251306790
  • Κάβα Κουτσουραδή

    Κάβα ποτών στη Μυτιλήνη. Είμαστε κοντά σας από το 1986
    Ικαρίας 6, Μυτιλήνη, 81100
    Τηλ. 2251022213

    Μεζεδοπωλείο- Ουζερί

    "Απάγκιο"
    Εξαιρετικά σπιτικά φαγητά- Λεσβιακά τοπικά προϊόντα
    οικονομικές τιμές-Ζωντανή μουσική κάθε Σάββατο
    τηλ. 22510 20797
  • Elysion Hotel

    Elysion Hotel – Ξενοδοχείο γάμου
    Διεύθυνση: Νεάπολη Μυτιλήνης
    Τηλέφωνο: 2251 061531-2
    Fax:22510 61294
    Website: www.elysion.gr

    ΤΕΧΝΙΚΟ ΓΡΑΦΕΙΟ

    ΠΤΥΧ.ΠΟΛΙΤΙΚΟΣ ΜΗΧΑΝΙΚΟΣ Τ.Ε.
    ΜΕΛΕΤΗ ΕΠΙΒΛΕΨΗ ΚΑΤΑΣΚΕΥΗ
    ΠΡΩΤΟΨΑΛΤΗΣ ΝΙΚΗΦΟΡΟΣ
    ΕΛ.ΒΕΝΙΖΕΛΟΥ21&ΟΔ.ΕΛΥΤΗ 1ος ΟΡΟΦΟΣ
    ΤΗΛ:2251022255/6945353105
    email:nprot@yahoo.gr
  • Europcar

    AUTO MOTO LESVOS A.E Πάνος Σπανέλης. Κεντρικό:Κουντουριώτη 49Γ Μυτιλήνη τηλ:2251043313 fax42853 κιν.6976809252 Αεροδρόμιο:2251061665
    www.europcar-lesvos.com
    info@europcar-lesvos.com

    Αρχιτέκτων - Μηχανικός

    Γ. Λίνος & Άννα Λίνου
    Έκδοση οικοδομικών αδειών,τακτοποιήση αυθαιρέτων, ΠΕΑ,Κτηματολόγιο,επισκευές,ανακαινίσεις,πωλήσεις νεόδμητων
    Γυμ. Δαυίδ 21 Μυτιλήνη
    τηλ. 6946140998-6957593484
ΜΥΤΙΛΗΝΗ ΚΑΙΡΟΣ
ΜΙΚΡΕΣ ΑΓΓΕΛΙΕΣ

Βρείτε άμεσα αυτό που ζητάτε