Του Φίλιππου Ζάχαρη (filippos.zaharis@yahoo.gr)

Τι σας λέει το γεγονός ότι υπάρχουν περίπου 7.500 σπάνια νοσήματα παγκοσμίως; Τι φάρμακα έχουν βρεθεί για αυτά τα νοσήματα και κατά πόσο οι φαρμακευτικές εταιρείες στρατεύονται στην πώληση αυτών των φαρμάκων; Και όμως, τα σπάνια νοσήματα έχουν μπει για τα καλά στη ζωή μας. Καθημερινά, όπως μας αποκάλυψε η πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων, Μαριάννα Λάμπρου, σε μια άκρως εποικοδομητική συζήτηση, ανακαλύπτονται και νέα νοσήματα, χωρίς να μπορεί να εντοπιστεί η αιτία τους, που μάλλον έχει να κάνει με τον νέο τρόπο ζωής. Χαρακτηριστικά τα δεδομένα: Παλαιότερα το 80% αυτών των νοσημάτων προέρχονταν από κληρονομικότητα και μόλις το 20% από μεταλλάξεις. Σήμερα, αφού μεσολάβησε μια εποχή όπου τα ποσοστά ήταν 50-50, φτάσαμε στο αντίστροφο αποτέλεσμα, με 80% μεταλλάξεις και 20% κληρονομική προδιάθεση.

Ο τρόπος ζωής, η γενικευμένη φρενίτιδα σε συνδυασμό με την υπεραφθονία σ' ένα περιβάλλον καταναλωτικής υστερίας και αυξημένου άγχους, μάλλον έχουν συμβάλλει τα μάλα προς την κατεύθυνση αυτή. Τα «ορφανά» φάρμακα, από την άλλη, ονομάζονται εκείνα που προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα. Οι φαρμακευτικές εταιρείες, όπως μας ενημερώνει η Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων, δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίας τους δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις των φαρμάκων χωρίς την παροχή κινήτρων. O Οργανισμός (European Medicines Agency) EMA είναι υπεύθυνος, μέσω της επιτροπής του για τα ορφανά φάρμακα (COMP), για την εξέταση των αιτήσεων χαρακτηρισμού που υποβάλλουν πρόσωπα ή επιχειρήσεις που προτίθενται να αναπτύξουν φάρμακα για σπάνιες ασθένειες, τα ονομαζόμενα όπως είπαμε «ορφανά» φάρμακα. Ο Οργανισμός παρέχει επίσης, συμβουλές σχετικά με την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων.

Σπάνιες παθήσεις και νοσήματα λοιπόν. Νοσήματα που αποκαλύπτονται από μέρα σε μέρα και που κάποτε δεν υπήρχαν σε τέτοια αναλογία. Δύσκολο το έργο και της ιατρικής ερευνητικής κοινότητας, που πλέον βρίσκεται αντιμέτωπη με ένα νέο Γολγοθά: την ανεύρεση, πιστοποίηση και πιθανή θεραπεία των σπάνιων ασθενειών. Ο νέος τρόπος ζωής, οι διατροφικές συνήθειες, τα μεταλλαγμένα τρόφιμα -που τόσος αγώνας έχει γίνει εναντίον τους- αλλά και το άγνωστο ουσιαστικά περιεχόμενο του καταλόγου των χιλιάδων αυτών νοσημάτων, δημιουργούν σύγχυση στην ιατρική κοινότητα, αλλά πάνω απ' όλα στους ίδιους τους ασθενείς, που παραπαίουν μέσα στην πάλη τους με το άγνωστο.

Τουλάχιστον 7500 άγνωστες παθήσεις: ο αριθμός και μόνο τρομάζει και προκαλεί απορία για τον σημερινό τρόπο ζωής. Η εγκατάλειψη του  παραδοσιακού τρόπου ζωής σε όλα τα επίπεδα, από διατροφική συνήθεια και ελλιπή ψυχοπνευματική αναζήτηση μέχρι συναισθηματική αστάθεια και ανισορροπία, η υιοθέτηση - συμπερίληψη και διαφημιστική προβολή άγνωστων κοκτέιλ στη διατροφική αλυσίδα, σε συνδυασμό με το ανεξέλεγκτο άγχος και στρες, έχουν δημιουργήσει αυτό το εφιαλτικό σκηνικό με τα χιλιάδες νοσήματα που έρχονται στην επιφάνεια.

Και τα φάρμακα που αναφέρθηκαν πιο πάνω ως «ορφανά»; Πώς και με ποιο τρόπο μπορούν να φτάσουν στην αγορά; Ποια η διαδικασία; Όπως διαβάζουμε, με τον χαρακτηρισμό του ως «ορφανό», ένα φάρμακο υπάγεται σε καθεστώς ορφανού με βάση τα κριτήρια που καθορίζονται στον κανονισμό (ΕΚ) αρ. 141/2000, γεγονός που επιτρέπει πρόσβαση στα κίνητρα. Η υπαγωγή σε καθεστώς ορφανού φαρμάκου δεν σημαίνει βέβαια έγκριση χρήσης του φαρμάκου για τη συγκεκριμένη πάθηση, δεδομένου ότι δεν αποτελεί ένδειξη ότι το προϊόν πληροί τα κριτήρια για τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας, η οποία αποφασίζεται στο πλαίσιο ξεχωριστής διαδικασίας. Η ποιότητα, η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου στην προτεινόμενη θεραπευτική ένδειξη μπορεί να αξιολογηθούν, όπως για κάθε φαρμακευτικό προϊόν, μόνο μετά την υποβολή της αιτήσεως για τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας. Η διαδικασία λοιπόν, είναι πολύπλοκη. Και όπως είπαμε και πιο πάνω, οι φαρμακευτικές εταιρείες, δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίας δεν καλύπτεται από τις πωλήσεις τους  χωρίς την παροχή κινήτρων. Στον αγώνα για την καταγραφή και ανάδειξη των σπανίων νοσημάτων προΐσταται στην Ελλάδα, όπως προανέφερα, η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων. Πρόκειται για ένα μη κερδοσκοπικό σωματείο, που στόχο έχει να αναδείξει και να αναπτύξει πάνω σε κοινά θέματα των σπανίων παθήσεων, γενετικής προέλευσης ή μη, όλες τις δράσεις ενημέρωσης, έρευνας, συγκέντρωσης πληροφοριών αλληλοβοήθειας, στην Ελλάδα, όπως στην Ευρώπη και σε ολόκληρο τον κόσμο. Η Ένωση αυτή είναι ένας δυνατός φορέας, o οποίος, καθώς και σε όλα τα υπόλοιπα κράτη της Ευρώπης, προβάλλει τα προβλήματα των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, καθώς και των οικογενειών τους και προωθεί και στηρίζει τα αιτήματά τους.

                     Περισσότερες πληροφορίες : http://www.pespa.gr